Hace poco tiempo, un niño de 10 años, muy conocido en el norte de Pakistán como artista callejero, llamó la atención a un grupo de médicos, caminaba sobre fuego y se atravesaba los miembros con agujas. Por esto, su familia y otras dos más, todas ellas relacionadas entre sí, fueron estudiadas.
Seis de sus integrantes habían sufrido cortes, lesiones, mordeduras en la lengua y fracturas de huesos sin haberse percatado de las mismas. El examen clínico no evidenció ninguna alteración orgánica ni mental. Percibían otras modalidades sensoriales pero no dolor, los reflejos eran normales. Eran capaces de sentirse mal o llorar al estar enfermos o por maltrato. No tenían signos de neuropatía sensitiva o motora (velocidad de conducción, estudios histológicos) y por esto se los clasificó como indiferentes aldolor para distinguirlos de los insensibles por lesiones en los nervios periféricos. El estudio se publicó en la revista Nature.
La analgesia congénita o insensibilidad congénita al dolor es un padecimiento hereditario muy poco frecuente de carácter autosómico recesivo o dominante. Los portadores sufren complicaciones ortopédicas como fracturas, luxaciones, escoliosis y osteomielitis, mutilaciones y amputaciones. Desde la descripción de la enfermedad por Dearborn en 1932 hasta el 2001 se han encontrado 40 casos.
En las tres familias paquistaníes se demostró que la causa de esta analgesia congénita se debe a mutaciones en el gen SCN9A, ubicado en el cromosoma 2 y que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio. El canal se denomina Nav1.7 y está presente tanto en las neuronas del sistema nervioso central como del periférico, pero en particular en las células nociceptivas de pequeño diámetro del ganglio dorsal (y suponemos también que en el ganglio de Gasser del trigémino).
La conclusión es directa, las neuronas con el canal mutado no podrían transmitir las señales dolorosas hacia los centros nerviosos centrales. De este modo la analgesia congénita se suma a las canalopatías, enfermedades adquiridas o congénitas debidas a un aumento o disminución en la función de los canales iónicos.
