El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el fin de concientizar a la sociedad y promover la solidaridad entre los países y respecto a estos casos. El slogan de la campaña de 2012 es “Unidos por las enfermedades raras seremos más fuertes».
Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.
En la literatura médica se han descrito entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras, y se estima entre 4 mil y 5 mil el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo. En México, al menos seis medicamentos contra enfermedades raras serán incluidos en los próximos días en el cuadro básico de la Secretaría de Salud, en México.
Entre las enfermedades raras están: las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau).
Así como la narcolepsia, donde las personas no controlan su somnolencia o sueño; la púrpura trombositopénica, donde el cuerpo no produce suficientes plaquetas para los procesos de cicatrización, o el síndrome de Hunter, en el que los huesos y articulaciones de las personas se deforman por depósitos de minerales.
La celebración del Día de las Enfermedades Raras, se inició en Europa en 2008. Durante los primeros años la campaña se centró en la concientización de la población, las autoridades de salud y los gobiernos en general. En 2010, la celebración se enfocó en la importancia de la colaboración entre los pacientes y los investigadores de la salud. El año pasado la cifra de países conmemorando la fecha fue de 55 alrededor del mundo, congregados todos en un esfuerzo común con el slogan “Raro, pero igual».
