Un equipo internacional de científicos encabezado por el Dr. Masahito Tachibana, en el que participaron dos investigadores españoles de la Universidad de Valencia, lograron reemplazar un ADN mitocondrial defectuoso por otro sano en óvulos humanos, un avance que podrá ayudar a evitar la aparición de enfermedades genéticas de herencia materna.
El trabajo, fue publicado en la revista científica Nature. Los expertos consiguieron sustituir el ADN mitocondrial defectuoso por el genoma mitocondrial libre de mutaciones dañinas de una donante y obtuvieron así un óvulo capaz de producir con normalidad blastocitos, embriones de hasta cinco días de vida y células madre embrionarias.
El bebé que naciese de este óvulo tendría todos los rasgos genéticos de su madre biológica pero portaría el genoma mitocondrial de la donante y estaría libre de las enfermedades que, de otro modo, le hubiese transmitido su progenitora.
Este ADN mitocondrial, localizado fuera del núcleo de las células, se hereda siempre por vía materna y es el responsable de la transmisión de enfermedades genéticas incurables que afectan especialmente a los órganos y tejidos con mayores necesidades energéticas como el cerebro, el corazón, el páncreas o los riñones.
Entre ellas destacan el síndrome MELAS, un trastorno degenerativo que da pie a episodios similares a apoplejías; el síndrome MERF, que provoca ataques epilépticos y atrofia muscular, o la atrofia óptica de Leber, que causa la pérdida casi completa de la visión.
En EUA nacen cada año hasta 4.000 niños con una enfermedad mitocondrial, para los que solo existen tratamientos que alivian los síntomas y retrasan su aparición.
El trabajo supone el primer paso de una investigación que, en humanos, podrá traducirse en una terapia genética que evite la aparición de enfermedades de herencia materna, aunque aún debe superar los ensayos clínicos.
