El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a éste:
- EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19
- EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15
- EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo, éstos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y cabello, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15. De éstos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculacutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos, principalmente de las tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–.
- Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en (14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21).
- Los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes.
- Los ojos de color marrón o castaño contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris, que sirven para absorber gran cantidad de luz.
- Los ojos de color ámbar son de un tono que puede ir del amarillento al rojizo dorado y de tinte cobrizo. El ámbar es un color intermedio entre el marrón y avellana
- El color avellana o miel para los ojos es un tono intermedio entre el marrón y el verde. También puede contener sectores donde los castaños, ámbar o verde se presenten nítidamente.
- Los ojos de color verde son el producto de moderadas cantidades de melanina. El verde es un color intermedio entre los tonos marrón y azul o gris
- Los ojos de color azul contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris. Son producidos porque el estroma, tejido transparente compuesto en parte por colágeno, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior.
- Aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera el aspecto gris. Sin embargo existen dos teorías. La primera de ellas indica que un estroma, compuesto por una gran cantidad de proteínas o por un gran tamaño de éstas, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior, doblando la luz de tal forma que es reflejado el gris.
