Enfermedades misteriosas que había dejado perplejos a los médicos durante años, adultos con síntomas extraños, niños con problemas neurológicos , lentitud mental, o músculos demasiado débiles.
Ahora los científicos fueron capaces de decodificar los genes de los pacientes para diagnosticar esas enfermedades.
El nuevo estudio dirigido por la Dra. Christine M. Eng del Baylor College of Medicine en Houston, es el primer esfuerzo a gran escala para conocer la secuencia genética de ciertas enfermedades.
Es un beneficio directo del Proyecto Genoma Humano, el gran esfuerzo para descifrar nuestro ADN , comenta la Dra. Christine M. Eng. Ahora serán capaces de beneficiar directamente a los pacientes a través de un diagnóstico más preciso.
Los resultados del estudio fueron publicados en la revista New England Journal of Medicine.
Para el estudio se remitieron a 250 pacientes al Colegio de Medicina de Baylor para un nuevo tipo de secuenciación, y se encontraron fallas genéticas en 1 de cada 4 pacientes, esa tasa mejorará a medida que más genes están relacionados con enfermedades. Para algunas de estas condiciones puede haber tratamientos que salvarán sus vidas.
Ya se han encontrado tres personas examinadas que tienen un trastorno muscular que puede causar problemas respiratorios e incluso la muerte . La condición se agrava por infecciones y estrés, y existen medicamentos para tratar y prevenir los episodios graves.
Muchos niños y adultos han tenido misteriosas enfermedades durante años, sus familias no saben lo que es y ellos están desesperados por una respuesta, y no es posible encontrar un tratamiento hasta que encuentre la causa.
En el estudio de los primeros 250 pacientes, se encontró que 62 tenían defectos genéticos. En 33 casos, sólo una copia defectuosa de un gen es el responsable. En 16 casos, ambas copias de un gen eran malas, cuatro pacientes tenían problemas en dos genes diferentes. Nueve pacientes tenían genes defectuosos en el cromosoma X.
Otras áreas de la medicina están explorando la secuenciación de genes. Recientemente se puso en marcha un proyecto piloto para probar por cribado neonatal, dos estudios informan sobre el uso de embriones durante los tratamientos de fertilidad, y también para averiguar la causa de las muertes fetales.
