De acuerdo a la OMS los defectos congénitos son toda anomalía del desarrollo morfológico, funcional o molecular presentes al momento mismo del nacimiento. Una anomalía mayor se define tan solo como un proceso anormal en la función o en la aceptabilidad social del individuo; en contraste una anomalía menor no reviste importancia, ni médica ni cosmética.
La incidencia de las anomalías congénitas han mostrado que en el 2-3% de todos los recién nacidos tienen al menos una anomalía aparente al nacimiento. La incidencia teniendo en cuenta defectos que pueden presentarse más tarde en la vida, como malformaciones del sistema nervioso central es cercana al 5%. las anomalías menores se encuentran en aproxidamente el 10% de todos los recién nacidos. Si dos o más anomalías están presentes en un recién nacido existe un riesgo del 10 al 20% de que el bebe pueda tener una anomalía mayor.
No es posible asignar una causa específica a las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus factores de riesgo.
Factores socioeconómicos
Factores genéticos
Infecciones
Estado nutricional de la madre
Factores ambientales
En países con servicios de salud bien establecidos los defectos congénitos se pueden corregir mediante cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales como la talasemia, drepanocitosis o hipotiroidismo congénito se les pueden administrar tratamientos precozmente.
La OMS elabora instrumentos normativos, directrices y planes de acción mundial, para reforzar los servicios de atención médica y rehabilitación con el fin de apoyar la aplicación de la Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad. Asimismo, presta apoyo a los países para que integren los servicios de atención médica y rehabilitación en la atención primaria general; apoya la formulación de programas de rehabilitación en la comunidad y facilita el fortalecimiento de centros de rehabilitación especializados y sus relaciones con la rehabilitación en la comunidad.
