Los pacientes que sufren distrofia muscular, presentan un defecto en el gen de la proteína distrofina, que es un componente esencial para la estructura del tejido muscular.
El profesor Francesco Muntoni y su equipo del Centro Nueromuscular Dubowitz, del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, utilizó una nueva tecnología, la llamada técnica de antisentido, para reparar el daño en el gen de la distrofina y restaurar la producción de esta proteína.
En el ensayo preliminar de la terapia, llamada AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne. Cerca de 1 de cada 4.000 bebés varones nacen con distrofia muscular de Duchenne
Y tal como señalan los científicos en la revista The Lancet, los resultados son muy prometedores.
La enfermedad causa desgaste muscular progresivo debido a la pérdida de células musculares, la cual es provocada por la falta de la proteína distrofina en la fibra muscular.
Cuando un niño con la enfermedad cumple los 12 años de edad ya es incapaz de caminar y para el fin de su adolescencia su condición es tan grave que a menudo causa una muerte prematura, esto se debe a que la enfermedad afecta también a los músculos que se necesitan para respirar y para bombear sangre alrededor del organismo.
El profesor Francesco Muntoni y su equipo, probaron la nueva terapia antisentido con 19 niños de entre 5 y 15 años, todos recibieron el fármaco durante 12 semanas y antes y después del curso de tratamiento fueron sometidos a biopsias musculares.
Nuestros genes reciben instrucciones del código genético para producir proteínas pero cuando hay defectos o supresiones en el código este proceso puede quedar interrumpido.
En los pacientes con distrofia de Duchenne la falla está en el gen que se encarga de la producción de distrofina y desde hace tiempo los científicos buscan la forma de reparar las funciones de este gen.
El enfoque del profesor Muntoni consistió en inyectar porciones de ARN de antisentido, una especie de, bisturí molecular, con el cual se extrajo una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa.
El resultado, es un gen de la distrofina más corto, pero funcional, en el estudio algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas. Y los resultados mostraron que en siete de los 19, todos los que habían recibido dosis altas, se logró restaurar en algún grado la producción de distrofina, el mejor resultado fue de 20% de los niveles normales de distrofina. Esto es realmente extraordinario considerando que el estudio fue sólo de 12 semanas.
Señalan los investigadores que la proteína AVI-4658 tiene el potencial de mejorar la historia progresiva natural de distrofia muscular de Duchenne y ahora necesitan investigar su efectividad en ensayos clínicos.
El Profesor Muntoni comenta que durante los pasados 50 años se ha luchado para encontrar un tratamiento para esta devastadora enfermedad. Hoy se puede decir con verdadera confianza que la ciencia va a ganar esta batalla.
13 Comentarios
por favor si esto ya se llevo acabo ayudenme mi hijo aun camina y si esto es una posibilidad que uedo hacer para que realicen esto con mi hijo se los sulico ayudenme a salvar a mi hijo el es mi vida y no quiero verlo sufrir mas
mi hijo tiene esta enfermedad que puedo hacer para para que pueda ser tratado con esto que mencionan
MAMITAS LINDAS TRANQUILAS, NO ENTREN EN PANICO, VAYAN PASO A PASO, EN LO PERSONAL PERDI A MI HIJO CON DMD EL PASADO 15 DE ENERO DE 2011 SIEMPRE SOÑE CON ENCONTRAR UN MEDICAMENTO QUE LE AYUDARA, NO ALCANCE A LOGRARLO, LO QUE MAS HICE FUE DISFRUTAR A MI HIJITO LINDO EL PARTIO CON 19 AÑITOS, ME PONGO A SUS ORDENES EN LO QUE NECESITEN UN FUERTE ABRAZOS MAMITAS
tengo un hijo de 12 años con esta enfermedad gracias a dios todavia camina un poco pero si ya hay algun tratamiento por favor avisenme y que dios se los guie siempre.
hola soy diana tengo 25 años y tengo distrofia muscular mi vida no a sido facial ojala que pronto encontremos la cura tengo 13 años con esta enfermedad y todavia camino gracias al apoyo que me a dado mi hija a sido mi motor
¿Que tipo de distrofia tienes, Diana?
tengo distrofia muscular de becker empece con ella desde los 12 años y empece hacer ejercicio y se me controlo pero cuando tuve a mi hija empece a empeorar ahorita tengo 25 años y puedo decir que estoy todavia de pie
Necesito mas informacion por favor!! mi mama tiene 43 años y tiene distrofia.. si alguien tiene mas informacion sobre un medicamento les agradeceria su apoyo!!
necesito mas informacion
Hola soy mama de una nena se llama tamara y tiene 11 añosy tiene distrofia muscular segun se es un caso raro por ser mujer alguien sabe si los medicamentos daran el mismo efecto gracias
hola soi romina de 23 años soi portadora de la enfermedad DMD madre de dos hijos varones uno de 2 añitos y el otro bebe de un mes.. mi hijito de dos años tiene la enfermedad dmd y realmente estoi desesperada porque tuve un hermano con la misma enfermedad y el cual fallecio el año pasado por la causa de la enfermedad a sus 20 añitos.. y quisiera saber como puedo hacer para que me ayuden como tengo que hacer?? con quien tengo que hablar?? ayudenme a mas informacion quiero salvar la vida de mis hijitos porfavor,, gracias
omina, es muy importante que lleves a tus hijos con el médico para que empiecen tratamiento, gracias por la confianza, saludos!!!!!
Hola Diana, tengo 29 añosa y tengo distrofia, aquí leo y según la información que encuentro por internet y es que en el mejor de los casos las personas llegan hasta los 40 años, mi mama también tiene y ya casi llega a los 50 en nuestro caso no se si estaré en lo correcto pero no es degenerativa mi hermana tiene 20 y esta igual, tenemos una vida relativamente normal, hacemos cosas cotidianas caminamos montamos bicicleta moto, subimos escaleras con un poco de dificultad pero lo hacemos, etc me gustaria saber que tipo de distrofia tengo ya que aquí solo veo comentarios donde la gente esta desesperada y que llegan a los 40 maximo. Muchas gracias