El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras, por deficinión aquellas que se presentan en menos de 5 de cada 10 mil habitantes. El sindrome de Rett, es una de ellas.
El síndrome de Rett es una de las formas más discapacitantes desde el punto de vista físico, de los trastornos incluidos en el espectro autista. Se presenta en una de cada 10 mil niñas y se debe a mutaciones del gen MECP2, involucrado en la regulación de otros genes que resultan cruciales para el desarrollo.
Rudy Valner, padre de Gaby, una joven con síndrome de Rett explica que el cerebro de su hija no está atrofiado, el problema es que no se ha desarrollado.
El síndrome es casi exclusivo de las niñas, ya que se encuentra en el cromosoma X y los varones con la mutación suelen morir antes de nacer. Los síntomas incluyen trastornos del sistema nervioso.
Gaby tiene movilidad en brazos y piernas, puede utilizar sus manos para comer y aunque su lenguaje es limitado, es capaz de hablar.
Pero el de Gaby es un caso atípico, ya que la mayoría de las niñas con síndrome de Rett tienen pérdida del habla, movimientos compulsivos de las manos, trastornos de la respiración, problemas digestivos, anomalías ortopédicas como desviaciones de la columna vertebral y fragilidad de huesos, ansiedad extrema, convulsiones, trastornos cardiacos y circulatorios, temblor y patrones de sueño anormales.
Rudy Valner explica que Gaby qno puede andar en bicicleta o correr pero, a diferencia de otras niñas que padecen síndrome de Rett, puede caminar, subir y bajar escaleras y estar sola.
El diagnóstico de Rett se establece mediante un estudio genético y en la actualidad se realizan investigaciones para el desarrollo de una cura del padecimiento.
El Dr. Adrian Bird, de la Universidad de Edimburgo comprobó que en ratones de laboratorio, el síndrome de Rett es reversible, lo cual permite vislumbrar la posibilidad de encontrar la cura.
Mientras eso ocurre, el tratamiento se limita a medidas de soporte para lograr que las niñas tengan el mejor desempeño posible en las actividades diarias. Para ello, es necesario que tengan a una persona que las acompañe las 24 horas del día.
Para mayor información, o realizar un donativo para la investigación del síndrome de Rett, favor de consultar www.rsrt.org
