La degeneración macular asociada a la edad, causa una forma de ceguera

Científicos en Estados Unidos encontraron la clave de una de las principales causas de ceguera: la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE)

La degeneración macular asociada a la edad, se caracteriza por el deterioro de la mácula (que es la capa que recubre la parte posterior del ojo),  afecta principalmente a las personas mayores de 50 años y es la principal causa de ceguera intratable en los países desarrollados.

En Estados Unidos la enfermedad afecta a unos 10 millones de personas mayores de esa edad y causa la ceguera en más de 1 millón. El estudio, publicado en la revista Nature, descubrió una enzima, conocida como DICER1, que al dejar de funcionar resulta en la enfermedad.

La mácula, está ubicada en el centro de la retina, es un tejido sensible a la luz responsable de los detalles finos del centro de la visión, a medida que la enfermedad progresa se pierde la visión central, dificultando actividades como la lectura, la conducción de autos y el reconocimiento de rostros.

Se desconoce la causa de la enfermedad, pero los factores de riesgo incluyen el tabaquismo, la hipertensión y una historia familiar con el trastorno.

Hay dos tipos de Degeneración macular asociada a la edad: húmeda y seca, la que es la forma más común de la enfermedad.

En la investigación, los científicos de la Universidad de Kentucky descubrieron que la enzima DICER1 era menos activa en la retina de los pacientes que padecían las etapas más avanzadas de la forma seca de DMAE, la llamada atrofia geográfica. Cuando desactivaron al gen que se encarga de producir la enzima en ratones, las células retinales de los animales resultaron dañadas.

Los investigadores descubrieron que la enzima DICER1 se encarga de destruir pequeñas porciones de un material genético llamado ARN Alu. Sin la DICER1, el ARN Alu se acumula provocando altos niveles de toxicidad que conducen a la muerte de la retina.

El profesor Jayakrishna Ambati, quien dirigió el estudio, comenta que este estudio abre muchas avenidas nuevas de investigación, se necesita identificar varias clases de moléculas que puedan tanto incrementar los niveles de DICER1 como bloquear el ARN Alu para que puedan ser evaluadas en ensayos clínicos.

También se necesita entender más sobre los procesos biológicos que conducen a la reducción de los niveles de DICER1 y a la fuente precisa de las transcripciones de ARN Alu. Los elementos Alu forman una proporción enorme del genoma humano, con más de 1 millón de secuencias, su función hasta ahora había sido desconocida. Por eso se les clasificaba como ADN “basura”. Pero el hallazgo de su toxicidad y el control que ejercen en la enzima DICER1 demuestra que son mucho más importantes de lo que se pensaba.

Los expertos recibieron positivamente el descubrimiento y afirman que podría eventualmente conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para tratar la Degeneración Macular asociada a la edad, es un avance potencialmente muy importante que nos da nueva información sobre esta forma seca de la enfermedad afirma el Prof. Mike Cheetham, jefe de neurociencia molecular y celular de la Universidad de Londres.

Puede ofrecer nuevas opciones terapéuticas, el hallazgo todavía deberá ser confirmado con otras investigaciones.


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