El Síndrome de olor a pescado, un defecto genético

Trimetilaminúria es una rara enfermedad que hace que la persona desprenda olor a pescado podrido a través del aliento, sudor, orina o secreción vaginal.

Algunas personas tienen un molesto olor corporal que puede ser producido por un desorden genético poco común conocido como “síndrome de olor a pescado”, según un nuevo estudio.

La condición, conocida clínicamente como trimetilaminuria, es causada por la emisión excesiva del compuesto trimetilamina (TMA). La trimetilamina se produce cuando digerimos comidas ricas en una sustancia llamada colina, como pescado de agua salada, huevos, hígado y ciertas legumbres, como los chícharos.

La trimetilaminuria es provocada por defectos en un gen conocido como FMO3. Estas fallas afectan la capacidad del cuerpo de metabolizar el trimetilamina y convertirla en compuestos sin olor.

La trimetilamina por sí misma tiene un fuerte olor a pescado, pero sólo del 10 al 15 %  de las personas con trimetilaminuria tienen ese aroma específico. Y eso podría dificultar el diagnóstico en muchos individuos afectados.

Se sabe que es poco común, comenta el Dr. Paul M. Wise, investigador del Monell Chemical Senses Center, en Filadelfia USA.

Para que alguien tenga el desorden, tiene que haber heredado una copia defectuosa del gen FMO3 de ambos padres (que serían “portadores” no afectados). Por supuesto, si alguno de los dos tiene el problema por ejemplo, dos copias del gen afectado también pasarían la enfermedad.

Estudios en el Reino Unido han estimado que hasta el 1 %  de las personas blancas tiene una copia defectuosa del FMO3, con una tasa mayor en ciertos grupos étnicos, como algunos provenientes de Ecuador y Nueva Guinea.

Para el actual estudio, el Dr. Wise y su equipo analizaron con qué frecuencia se diagnosticaba la trimetilaminuria en pacientes que llegaban  buscando ayuda por un persistente y misterioso mal olor.

Los especialistas hallaron que cerca de un tercio de los 353 pacientes dieron positivo en un test de trimetilaminuria. El examen mide el nivel de trimetilamina en la orina después de que una persona toma una bebida con colina agregada.

De los 118 pacientes que dieron positivo, sólo el 3,5 %  se había quejado de un olor a pescado. Era mucho más común que reportaran un mal olor general, mal aliento o feo sabor de boca.

Muchos de los participantes habían visto a varios médicos y dentistas (debido a que el mal aliento es un síntoma común) antes de ser referidos al centro.



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