Beneficios de la investigación genómica

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide

Los científicos han trabajado de manera intensa durante años para descifrar el genoma humano y cuanto tuvieron ante sí el mapa completo la medicina abrió una ventana al futuro; de acuerdo con Mayo Clinic, estos son diez puntos de alto valor:

 Influyó en la etiquetación de los fármacos y la utilización de algunos medicamentos. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EUA, (FDA) cambió la etiquetación médica, dosis y uso con base en la investigación genómica, incluso en un fármaco fundamental para el cáncer de mama.

Sirve para verificar que el médico prescriba el medicamento correcto y en la dosis adecuada. No todo el mundo puede tolerar o metabolizar el mismo fármaco, y la genómica revela como algunos medicamentos no ejercen ningún efecto o hasta pueden ser nocivos en lugar de benéficos para ciertas personas. Por ejemplo, una de cada diez personas no tolera el tratamiento normal para la enfermedad del intestino irritable y necesita otro medicamento.

 Permite desarrollar nuevos análisis médicos más rápido y de mejor manera. Se han creado nuevos exámenes para diagnosticar y tratar enfermedades, así como para evitar algunas terapias innecesarias, entre ellas el tratamiento para los trastornos del ánimo.

 Puede ayudar a prevenir una enfermedad. Tiene la capacidad de indicar ciertas susceptibilidades a afecciones para que sea posible modificar el comportamiento con el fin de evitarlas. Por ejemplo, quienes corren más riesgo de desarrollar diabetes pueden modificar su estilo de vida para reducir ese riesgo.

Podría ayudar a sus familiares o a usted a combatir una enfermedad refractaria al tratamiento. Una exploración genómica puede revelar una alteración genética que apunte hacia otra alternativa, hacia un tratamiento exitoso. En un caso determinado, una mutación existente condujo al uso de un fármaco para el cáncer renal a fin de tratar el cáncer de mama.

Puede ayudar a identificar una enfermedad mal diagnosticada. Muchas afecciones de base genética a veces se diagnostican mal. El análisis del genoma puede precisar el diagnóstico después de muchos meses o años de confusión. Por ejemplo, la incapacidad genética de alguien de producir una determinada proteína puede remediar los síntomas de una enfermedad.

Puede ayudar a elegir los alimentos correctos para el sistema digestivo. La nutrigenómica puede cotejar la alimentación con el genoma para ayudar con las enfermedades digestivas, como la enfermedad celiaca o la de Crohn.

 Puede ayudar a personalizar la terapia contra el cáncer. El genoma de una persona puede no responder a ciertas quimioterapias, pero los tumores cancerosos también contienen sus propios genomas modificados que igualmente deben considerarse al escoger el tratamiento. Es posible que la solución sea combinar dos fármacos.

Puede ayudar a tomar decisiones familiares, incluso en cuanto a descendencia. El análisis genómico puede revelar ciertas afecciones familiares en las que se puede reflexionar, antes de tener hijos. En algunos casos, ambos genomas de los padres pueden aumentar el riesgo para  trastornos específicos.

La información genética personal que consta en el expediente médico ayudará a los médicos con el diagnóstico y tratamiento que se administre. La unicidad del genoma puede ser tan importante como el tipo de sangre para determinar el tratamiento o tomar decisiones sobre la atención médica.

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